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Gen-Defekt an Enzym kann Demenzform verursachen

Bielefeld (dpa) Biochemiker der Universität Bielefeld haben einen Gen-Defekt entdeckt, der eine spezielle Form von Demenz-Erkrankungen auslösen kann.

Gen-Defekt an Enzym kann Demenzform verursachen

Diese Genvariante sei zwar erst bei Mäusen gefunden worden, sagte Hochschulprofessor Thomas Dierks, nach dem die Krankheit benannt wurde. «Wir sind jedoch so gut wie sicher, dass der Defekt auch bei Menschen vorkommt.»

Ursache für die sogenannte «Dierks'sche Krankheit» ist eine vererbbare Schädigung eines Enzyms, das dazu dient, nicht mehr benötigte Stoffe in den Nervenzellen des Kleinhirns abzubauen. Ähnlich wie in einer Recyclinganlage zerlegt das Enzym mit dem Namen Arylsulfatase G die überflüssigen Stoffe in ihre Einzelteile, die dann neu genutzt werden können. «Wenn das Enzym nicht richtig funktioniert, bleibt der Abfall jedoch einfach liegen, und die Zelle wird schließlich so lange mit Müll voll gestopft, bis sie zerstört wird», erklärte Dierks.

Unter dem Namen «lysosomale Speicherkrankheiten» sind bislang rund 50 solche erblich bedingten Stoffwechselkrankheiten bekannt. Eine exakte Diagnose ist deshalb so wichtig, weil nur sie die Entwicklung einer gezielten Therapie ermöglicht. Für die Dierks'sche Krankheit gibt es im Tierversuch bereits eine mögliche Behandlung mit einem künstlich hergestellten, funktionierenden Enzym.

Die Folgen der Zell-Übermüllung haben die Bielefelder Wissenschaftler an Labormäusen beobachtet: Sie hatten Lern-, Gedächtnis- und Koordinationsschwierigkeiten - konnten etwa nicht wie ihre gesunden Artgenossen ein freies Feld erkunden, sondern verharrten ängstlich am Rand. Zudem fanden sie eine rettende Plattform im Wasser nicht wieder.

Jetzt wollen die Wissenschaftler aus Bielefeld Kontakt mit Kliniken aufnehmen. Sie suchen nach Patienten, die Symptome der neu entdeckten Krankheit aufweisen und bislang ohne genaue Diagnose bleiben mussten. Die Forscher erwarten nicht, dass sie viele Fälle ausfindig machen. Doch auch, wenn es sich um eine seltene Krankheit handle, bedeute ihre Entdeckung einen Fortschritt im Kampf gegen Demenz.

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